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女演员安吉丽娜朱莉在纽约时报的专栏文章解释说,她选择进行双乳房切除术,因为她携带遗传性BRCA1基因,她说她将患乳腺癌的风险增加了87%

母亲在十年后死于癌症我们要求乳腺癌和遗传学专家更多地了解乳腺癌基因突变及其对女性的意义什么是BRCA1(和BRCA2)基因突变

BRCA1和BRCA2是与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的基因继承这些缺陷基因之一的女性患乳腺癌或卵巢癌的风险增加男性遗传有缺陷的基因可能会增加患前列腺癌的风险乳腺癌医学文献中也描述了携带BRCA2的男性这些基因在帮助修复细胞DNA中的断裂方面非常重要,因此错误的基因可能意味着DNA修复不是最佳的

在某些人中,这可能导致癌症的发展

我应该接受测试吗

一般而言,基因测试应在家庭癌症中心进行适当的风险评估后进行基因检测

对患有乳腺癌或卵巢癌的人进行检测,其中有可能表明存在突变的特征这些可以包括癌症发病的早期年龄,或乳房中的癌症,家族中的多种癌症,男性乳腺癌,卵巢癌,某些血统(如东欧犹太血统),或家庭中存在已知突变的情况

病理学家报告肿瘤的出现可以帮助做出是否需要检测的决定他们如何进行检测

这通常通过血液样本完成测试的成本是什么

为什么

目前对这些基因的测试费用昂贵 - 但成本却在下降一旦家庭成员发现了突变,其他成员就可以进行测试,这样会便宜多少人会受到影响

大约5%的乳腺癌是遗传性的,并且可能涉及BRCA1或BRCA2基因这就是为什么寻找具有风险特征的重要因素在我们的社区中携带基因的风险相对较少,大约为1:800

每个突变说我有基因,我有可能发展(a)乳腺癌和(b)卵巢癌

拥有该基因并不意味着女性肯定会患上任何一种癌症

据信,乳房的风险平均为40%至65%,卵巢则为15%至40%,具体取决于基因

编辑,安吉丽娜朱莉说她患乳腺癌的风险是87%,她患卵巢癌的风险是50%这是因为BRCA1携带者的风险可能高于BRCA2携带者Jolie报告的风险上限发现该基因时首次描述的乳腺癌看一般人群,风险可能较小,但对于一些家庭历史非常惊人的家庭来说,可能是这么高的治疗方案有哪些

如果癌症发展,它通常以与其他乳腺癌或卵巢癌非常相似的方式进行治疗对于乳腺癌,有时女性可能会考虑更广泛的手术(如乳房切除术)有一些名为PARP抑制剂的新药正在开发用于BRCA的检测相关癌症有哪些预防方案

有许多选择对于乳腺癌,这包括密切监测,包括MRI扫描和适当年龄的乳房X光检查乳腺癌预防药物如他莫昔芬可能有帮助,甚至可能减少患乳腺癌的风险一些妇女可能考虑乳房再造乳房切除术这一选择的采用不同重要的是,由于卵巢癌的潜在风险,一些女性将被建议在适当的年龄(并且在他们生了孩子之后)去除输卵管和卵巢

如果这是在40岁时进行,它可以将乳腺癌风险降低一半众所周知,在大多数情况下给予女性激素替代治疗是安全的,这样他们就不会出现更年期症状乳房切除术有哪些副作用

这些通常很小在短期内,可能存在感染和出血的手术风险,当然,美容效果(乳房重建)可能会有所不同 预防措施与治疗方案的生存机会有哪些

预防措施的存活机会非常好,乳腺癌的风险也大大降低因为筛查可以及早发现癌症,这有助于改善结果乳腺癌治疗在过去二十年中有了很大改善,包括BRCA1和BRCA2相关癌症,因此通过适当治疗早期癌症,前景可能非常好